Juan Sebastián, un niño de seis años, padece cistinosis nefropática, una enfermedad genética poco frecuente que afecta gravemente sus riñones y ojos. Desde hace aproximadamente seis meses, no ha recibido los medicamentos necesarios para su tratamiento, situación que ha generado preocupación en su familia y en la comunidad médica.
El diagnóstico de esta enfermedad huérfana fue confirmado cuando Juan Sebastián tenía dos años, tras una hospitalización y un examen genético que fue enviado a España para su análisis. Actualmente, solo 25 personas en Colombia presentan esta condición, lo que refleja la complejidad y el bajo número de casos diagnosticados.
El impacto de la crisis en el acceso a tratamientos para enfermedades huérfanas
En 2025, Colombia reportó más de 923.000 tutelas relacionadas con fallas en la prestación de servicios de salud, afectando especialmente a pacientes con enfermedades poco comunes como la cistinosis nefropática. Este caso pone en evidencia las dificultades que enfrentan muchas familias para garantizar la continuidad del tratamiento y la atención médica adecuada.
"La enfermedad está aumentando y la falta de medicamentos pone en riesgo la vida de pacientes como Juan Sebastián", expresaron sus familiares, quienes hacen un llamado urgente a las autoridades para garantizar el acceso a los tratamientos necesarios.