Un tratamiento que transforma vidas en niños con epilepsia severa
El síndrome de Dravet es una epilepsia rara y devastadora que afecta a uno de cada 16.000 recién nacidos, provocando convulsiones frecuentes y discapacidades cognitivas y motoras graves. Los ataques pueden ser desencadenados por estímulos tan comunes como patrones visuales geométricos, infecciones o calor. Hasta ahora, los tratamientos solo aliviaban los síntomas sin atacar la causa genética.
El nuevo tratamiento, llamado zorevunersen, es un parche genético que se administra mediante inyección en el líquido cefalorraquídeo y actúa regulando el gen mutado SCN1A, responsable del síndrome. En un ensayo clínico con 81 niños y adolescentes, se observó una reducción del 85 % en la frecuencia de las crisis epilépticas tras tres meses de tratamiento con dosis altas.
Historias reales que confirman el impacto del tratamiento
El neurólogo Antonio Gil-Nagel relata el caso de un niño de cuatro años que pasó de 20 crisis al mes a una al año tras recibir la terapia en 2023. En el Hospital Infantil Lurie de Chicago, la neuróloga Linda Laux y la madre de Owen, un paciente de 12 años, destacan mejoras en el habla, la movilidad y la interacción social del niño, lo que ha aumentado significativamente su calidad de vida.
“Ahora puede hacer amigos. Su calidad de vida ha aumentado de manera sustancial”, afirma Austin, madre de Owen.
Un avance que cambia la forma de tratar la epilepsia genética
La pediatra Rocío Sánchez-Carpintero, que liderará futuros ensayos en España, explica que este tratamiento marca un cambio de paradigma: se deja de tratar solo las crisis epilépticas para atacar la raíz genética de la enfermedad. “Es un hito histórico que podría transformar el pronóstico y la vida diaria de muchos pacientes y sus familias”, asegura.
Aunque se han registrado efectos secundarios leves o moderados, como un aumento de proteínas en el líquido cefalorraquídeo sin complicaciones graves, el medicamento sigue en fase de ensayo. La farmacéutica Biogen ha adquirido derechos para su comercialización fuera de Norteamérica y prepara nuevos estudios que se extenderán hasta 2028.
¿Cómo será el futuro del tratamiento para el síndrome de Dravet?
Con la promesa de reducir las crisis epilépticas y mejorar el desarrollo cognitivo y motor, el zorevunersen podría revolucionar el manejo del síndrome de Dravet. Los próximos ensayos clínicos en España y otros países serán clave para confirmar su eficacia y seguridad a largo plazo y para definir su acceso global.